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Miocardiopatías hereditarias

21.2.1. Miocardiopatía hipertrófica (Figs. 21.1-21.4)

21.2.1.1. Concepto y diagnóstico

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad familiar de origen genético caracterizada por alteraciones en las proteínas de las células miocárdicas que provocan desestructuración de las mismas, hipertrofia cardíaca y una mayor incidencia de muerte súbita. Se han descrito más de 500 mutaciones en nueve genes. Las mutaciones más frecuentes son las de la troponina T (TNNTZ) y la de la cadena pesada de la ?-miosina (MYH7).
El diagnóstico lo sugieren los antecedentes familiares y el ECG, y se confirma por la ecocardiografía y otras técnicas de imagen (Fig. 21.3).
La hipertrofia causa a menudo una obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo (VI) y, en ocasiones, acaba ocasionando una miocardiopatía dilatada (MCD) e insuficiencia cardíaca. Cuando la parte más afectada es preferentemente el ápex, el patrón del ECG muestra unas características propias (véase más adelante).
21.2.1.2. Hallazgos electrocardiográficos (Figs. 21.1-21.4 y Tabla 21.2)

Se observa un ECG patológico en un 95% aproximadamente de los casos, aunque no hay alteraciones del ECG características que indiquen una mutación específica.
A diferencia de lo observado en el síndrome del QT largo hereditario, en la MCH no es posible predecir diferentes mutaciones a partir de alteraciones del ECG, y viceversa, exceptuando en algunos tipos de MCH de predominio apical (Arad, et al., 2005).
Sin embargo, existen algunos patrones electrocardiográficos (ECG) claramente indicativos de MCH, en especial, una gran onda T negativa puntiaguda que es típica de la MCH apical (Fig. 21.1), así como una onda Q estrecha y profunda asociada a una onda T positiva, sugestiva de hipertrofia septal (Fig. 21.2).
En pacientes con MCH, especialmente en aquellos con hipertrofia apical, puede observarse una morfología RS en V1. Esto puede diagnosticarse erróneamente de hipertrofia ventricular derecha cuando en realidad está ocasionado por la hipertrofia septal. Gracias a la correlación entre ECG y resonancia magnética cardiovascular (RMC), ha sido posible localizar con el ECG, las áreas más hipertróficas (Dumont, et al., 2006).
Los pacientes a menudo tienen signos ECG de crecimiento ventricular izquierdo, que son imposibles de diferenciar de los encontrados en otras cardiopatías. En estos casos, las técnicas de imagen desempeñan un papel importante para establecer el diagnóstico correcto (Fig. 21.3).
El voltaje del QRS suele estar aumentado. No obstante, un voltaje bajo se asocia a una mayor incidencia de MCD durante el seguimiento (Ikeda, et al., 1999) (Fig. 21.4).
A veces se observan alteraciones del ECG antes de que pueda verse alteración alguna en el ecocardiograma. Por  lo tanto, un ECG patológico puede ser el  único  indicio  que  sugiera  la  presencia  de  MCH  en  familiares  de  un paciente,   o puede   obligarnos   a   descartar   la   miocardiopatía    cuando  se trata de un hallazgo casual.
Un aumento del intervalo pico/final de la onda T puede ser un marcador de riesgo de taquicardia ventricular (TV) en torsades de pointes (TdP) más significativo que la dispersión del QT o incluso que el QT corregido (QTc) (Yamaguchi, et al., 2003).
A menudo, los pacientes con MCH presentan arritmias en el ECG. La arritmia supraventricular más frecuente es la fibrilación auricular (FA) (?10% de los pacientes). La pérdida resultante de la contribución auricular al llenado de un VI hipertrofiado y rígido provoca  un  deterioro  clínico.  La  presencia de complejos ventriculares prematuros (CVP) también es habitual; se encuentran en más de tres cuartas partes de los pacientes en un registro de Holter. También se encuentran salvas de TV no sostenidas en una cuarta parte de los pacientes, y su presencia tiene implicaciones pronósticas. No  obstante,  la  TV  sostenida es infrecuente.
En casos evolucionados se encuentran, muy a menudo, diferentes tipos de bloqueo, especialmente bloqueos intraventriculares (bloqueo de rama izquierda [BRI]).
21.2.1.3. Implicaciones clínicas

La mayoría de pacientes con MCH es probable que desarrollen  una  cierta  obstrucción  del  tracto  de  salida  del  VI (Maron, et al., 2009), aunque solamente se observa un claro gradiente de presión dinámico a este nivel en ?30%.
Algunos pacientes con MCH presentan una afectación predominantemente apical; esto se observa con mayor frecuencia en Japón (Suzuki, et al., 1993).
A menudo, los pacientes con MCH presentan disnea progresiva, especialmente a partir de los 40-50 años, debido a disfunción diastólica. A veces ésta se debe a la aparición de FA. No obstante, solamente un 10-15% de los pacientes con MCH acaban desarrollando MCD. Se desconoce con exactitud el mecanismo fisiopatológico subyacente que explique esta evolución. Sin embargo, se ha demostrado que a los 10 años la incidencia de insuficiencia cardíaca es mayor en pacientes con complejos QRS de bajo voltaje (SV1 RV6 < 35 mm) (Fig. 21.4). Esto probablemente sea debido a que el bajo voltaje es un marcador de mayor fibrosis (Ikeda, et al., 1999).
Los pocos casos con ECG normal tienen mejor pronóstico (McLeod, et al., 2009), aunque se han descrito algunas excepciones en pacientes con mutaciones de troponina T, antecedentes familiares y fibrosis detectada por RMC (véase más adelante).
El diagnóstico diferencial con el corazón de atleta constituye un reto interesante. Existen datos clínicos, ECG y ecocardiográficos en los que podríamos basar nuestro diagnóstico diferencial (Maron, et al., 1981).  En  caso  necesario pueden  usarse  otras  técnicas  para  disminuir  el  número de casos dudosos (zona gris de la Fig.  21.5)  (Bayés  de Luna,  et  al.,  2000).
El riesgo más importante  de  esta  población  de  pacientes es la muerte súbita. La tasa de mortalidad anual es de alrededor del  1%.  La  muerte  súbita  suele  producirse  durante el ejercicio debido a una TV sostenida que acaba degenerando a fibrilación ventricular  (FV).  Ésta  es  la  causa  más  habitual de muerte súbita en  atletas.  Sin  embargo,  según  la  experiencia de Maron, et al. (2009), pueden transcurrir más de 30 años antes de que se produzca un nuevo paro cardíaco.  Los principales factores de riesgo de muerte súbita (McKenna-Behr, 2002;  Maron,  2003,  2010)  son:
a) Historia familiar de muerte súbita.
b) Antecedentes personales de síncope no explicado.
c) Salvas múltiples-repetitivas de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) en el registro Holter.
d) Respuesta tensional patológica durante la prueba de esfuerzo.
e) Hipertrofia masiva del VI ? 20 mm y especialmente ? 30 mm.
La presencia de dos, o incluso uno para algunos autores (Maron, 2010), de los factores mencionados, sobre todo si se acompaña de mutaciones genéticas (especialmente de troponina T), se asocia a un mayor riesgo de muerte súbita y requiere la implantación de un desfibrilador. Por el contrario, la ausencia de estos factores de riesgo, especialmente los antecedentes familiares de muerte súbita en pacientes mayores de 50-60 años, es indicativa de mejor pronóstico.
En la MCH, tal como sucede en todas las otras cardiopatías hereditarias descritas en este capítulo, la ventaja de implantar un desfibrilador se ha de contrapesar siempre con el riesgo de complicaciones (descargas inadecuadas, infecciones, etc.) (Bayés de Luna; Clinical Arrhythmology y otros libros de referencia [p. IX]).
21.2.2. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (Tablas 21.3 y 21.4; Figs. 21.6 a 21.8)

21.2.2.1. Concepto y diagnóstico
La miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho (M/DAVD) es una enfermedad familiar de origen genético que abarca tanto una forma recesiva como una dominante, y que en un 50% de los casos está en relación con una mutación del gen de la placofilina. Esta enfermedad está caracterizada por la infiltración grasa y la fibrosis que se localiza especialmente en el ventrículo derecho (VD), lo que provoca inestabilidad eléctrica y riesgo de muerte súbita. A menudo el VI también está afectado.
El diagnóstico se ha de establecer según los criterios del Task Force for Cardiomyopathy (McKenna, et al., 1994). Se han publicado recientemente los criterios revisados de la Task Force (Marcus, et al., 2010) (Tabla 21.3).
21.2.2.2. Hallazgos electrocardiográficos

Los signos ECG que se observan con mayor frecuencia en la MAVD son los siguientes (Jain, et al., 2009):
Duración del complejo QRS en derivación V1 > V6 (Fontaine, et al., 2004). Esto es debido a la despolarización tardía del VD y explica que los potenciales tardíos sean a menudo positivos (véase el Apéndice) (Fig. 21.6). Esto se ha descrito en un 80% de los casos.
Patrón atípico de bloqueo de rama  derecha (BRD). Esto se manifiesta generalmente como una onda R ancha con un voltaje relativamente bajo en V1 (Fig. 21.6). También  es debido a la despolarización tardía del VD. Se encuentra en un 35% de los casos.
Ondas T negativas en las derivaciones precordiales de V1 a V3-5 (Figs. 21.6 y 21.7), a veces con una leve elevación del segmento ST. Se observa en un 50% de los casos.
Ocasionalmente (?10% de casos), la despolarización tardía de la pared superior del VD se registra separada del final del complejo QRS, mostrando sutiles muescas/ondulaciones (onda ?), especialmente en derivaciones precordiales derechas y del plano frontal (Fig. 21.8).
Onda P anómala en más del 10% de los casos.
Es importante recordar que el ECG puede ser normal en un 20% de los casos .
Con frecuencia hay arritmias ventriculares. Se originan en el VD como CVP aislados o repetitivos (salvas de TV) con morfología de BRI, habitualmente con un eje del QRS desviado a la izquierda, aunque también es posible que esté desviado hacia la derecha (Fig. 21.6 y Tabla 16.3). A veces se observan TV sostenidas con una frecuencia muy rápida (Fig. 21.7 B), que pueden degenerar a FV.
21.2.2.3. Implicaciones clínicas

La displasia/MAVD puede desencadenar una TV sostenida y generalmente monomórfica con morfología de BRI, que puede degenerar eventualmente a FV y muerte  súbita.
Es importante recordar que son suficientes pequeñas alteraciones de la repolarización (Fig. 21.7 A) para sospechar la enfermedad y que el ECG puede ser normal en cerca del 20% de los casos, pudiendo simular inicialmente una miocarditis (Pieroni, et al., 2009).
Cuando existen arritmias activas originadas en el VD (CVP frecuentes, sobre todo durante el  ejercicio  y  salvas  de TV) y aparecen síntomas como síncope de esfuerzo, se debe practicar  una  RMC  para  confirmar  la  MAVD.  Esta técnica es muy útil en atletas para descartar o confirmar esta entidad, así como la MCH o el origen anómalo de las arterias coronarias.
Con frecuencia (> 80% de los casos), el VI también está afectado, y  a  menudo  lo  está  antes  de  que  se  vea  implicado el VD. La afectación aislada del VI se detecta por la presencia de una onda T negativa en derivaciones  laterales  izquierdas, CVP de origen ventricular izquierdo y signos por RMC de disfunción del VI, sin signos por ECG o RMC de alteraciones del VD (Coats, et al., 2009).
Si hay TV sostenidas o CVP frecuentes suele indicarse la ablación del foco arritmogénico, aunque las recurrencias son frecuentes (Dalal, et al., 2007).
Se considera que el desfibrilador es la mejor opción terapéutica, especialmente en pacientes con antecedentes de TV/FV sostenida, pacientes con afectación extensa del VI y aquellos con antecedentes de síncope (consúltese p. IX).
21.2.3. Miocardiopatía espongiforme o no compactada (Fig. 21.9)

21.2.3.1. Concepto y diagnóstico

Se trata de una miocardiopatía familiar infrecuente, de etiología incierta, para la que se ha propuesto un origen genético (Murphy, et al., 2005).
Desde un punto de vista anatomopatológico se caracteriza por un aumento de la masa trabeculada del VI (no compactada) que contrasta con una capa epicárdica delgada y compacta que puede visualizarse mediante técnicas de imagen (ecocardiografía y, sobre todo, RMC) que confirman el diagnóstico.


21.2.3.2. Hallazgos electrocardiográficos (Fig. 21.9)

El diagnóstico inicial se basa en las siguientes características del ECG de superficie (Steffel, et al., 2009):
- Alteraciones de la conducción intraventricular (50%).
- Alteraciones de la repolarización, que se manifiestan fundamentalmente como ondas T negativas en precordiales (70%).
- Intervalo  QT  prolongado  (50%).
- Hipertrofia ventricular izquierda (30%).
- Electrocardiograma normal en un 5% de los casos.
A veces, el ECG es similar al de algunos casos de MAVD (compárese Fig. 21.9 con 21.7 A). Al encontrarse la alteración de la repolarización (onda T negativa) en las derivaciones precordiales derechas y no ser muy llamativas puede confundirse con una variante del ECG normal.
21.2.3.3. Implicaciones clínicas

El paciente puede estar asintomático durante muchos años pero esta miocardiopatía a veces evoluciona a miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca. A veces pueden presentar embolismos y/o arritmias ventriculares durante el seguimiento. Las arritmias ventriculares pueden desencadenar TV sostenida/FV y muerte súbita.
Algunos casos necesitan ablación, desfibrilador o incluso trasplante cardíaco.

 
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